Autor: Doloris Boutwell
“Da je nekim čudom autizam izbrisan sa lica Zemlje, ljudi bi se i danas družili okupljeni oko vatre na ulazu pećine”. – Temple Grandin
Prije mjesec dana sam gledala dokumentarac “Tajne neandertalaca” na Netflixu. Na osnovu svježe pronađenih ostataka, naučnici su uspjeli napraviti rekonstrukciju glave neandertalske žene koja je živjela prije circa 75 hiljada godina. Dokumentarac je ostavio snažan utisak na mene, i nakon duže kontemplacije, pomislila sam – šta ako je autizam posljedica ukrštanja Homo neanderthalensisa i Homo sapiensa? Kao i uvijek kad me um odvede u neistražene realme, odlučim guglati da vidim da li je to već nekome palo na pamet. Prvi istraživački rad i – bingo!
U maju ove godine objavljeno je istraživanje koje je ispitalo kako su Homo sapiensi i neandertalci doživjeli hibridizaciju tokom srednjeg/gornjeg paleolitskog doba, što je rezultiralo zadržavanjem malih količina neandertalskog DNA u modernom ljudskom genomu. U ovoj studiji istražuju se potencijalne uloge Neandertalskih jednonukleotidnih polimorfizama (Neanderthal single nucleotide polymorphisms or SNP) u podložnosti autizmu u uzorcima osoba različitih rasnih i etničkih pozadina koristeći podatke iz Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK), Genotype-Tissue Expression (GTEx) i 1000 Genomes (1000G) baza podataka.
Otkriveno je da su rijetki varijanti značajno prisutni kod autističnih probanata u poređenju s kontrolnim grupama iste rase. Naučnici su također identificirali 25 rijetkih i čestih SNP-ova prisutnih u autizmu u različitim etničkim grupama, od kojih neki pokazuju važne kliničke asocijacije. Identificirani su i drugi SNP-ovi koji dijele specifične korelacije genotipa i fenotipa, ali koji nisu nužno obogaćeni u autizmu, ali ipak mogu igrati uloge u komorbidnoj ekspresiji fenotipa (npr. intelektualna onesposobljenost, epilepsija i regresija jezika). Ovi rezultati snažno sugeriraju da neandertalski DNA igra značajnu ulogu u podložnosti autizmu u glavnim populacijama u Sjedinjenim Američkim Državama.
Da pojednostavim, ovaj istraživački rad govori o tome kako su ljudi i neandertalci prije mnogo hiljada godina imali djelomičnu razmjenu gena. Utvrđeno je da određeni genetski markeri neandertalaca mogu povećati rizik od autizma u različitim etničkim grupama u Sjedinjenim Američkim Državama. To znači da neandertalsko naslijeđe može imati važnu ulogu u tome kako se autizam razvija kod modernih ljudi. Svakako je bitno dodati da ovo nije prvi pokušaj da se varijacije u neandertalskom genetskom naslijeđu povežu sa autizmom. Primjer, istraživanje iz 2018. godine sugerira da među ljudima van Afrike, do 6% gena potiče od starih ljudskih vrsta. To je posljedica razmjene gena prije mnogo tisuća godina. Ta razmjena je bila korisna za prilagodbu novim okolišima izvan Afrike, ali također može povećati podložnost stanjima kao što je autizam. S obzirom da se evolucija gena uglavnom odvija putem skupova gena, geni koji su nekada bili korisni u prošlosti sada mogu donositi rizike u modernom životu. U suštini, ako su osobine specifične za autizam ili općenito za neurodiverzitet povezane s miješanjem Homo Sapiensa s Neandertalcima ili Denisovancima, pretpostavka je da će te osobine biti prisutnije u populacijama koje su bliže povezane s tim starim ljudskim vrstama, kao što su Istočnoazijske populacije.
Najnoviju studiju o podložnosti autizmu uslijed varijacija u ostacima neandertalnog DNA nisam ranije podijelila jer sam čekala stručnu recenziju. Cijeli članak i dodatne izvore možete pronaći u referencama ispod. U svakom slučaju, čini se da će trenutni i budući istraživački interesi i napori naučnika koji su se upustili u ovu avanturu, Rini Pauly, Layla Johnson, Alex Feltus i Emily Casanova, nastaviti doprinositi kompletiranju slagalice u razumijevanju neurodivergentnih stanja kao što je autizam.
Izvori:
Francis, A., Amos, J. & Morelle, R. (2024, May 1). Face of 75,000-year-old Neanderthal woman revealed. https://www.bbc.com/news/science-environment-68922877
Pauly, R., Johnson, L., Feltus, F. A., & Casanova, E. L. (2024). Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings. Molecular Psychiatry. https://doi.org/10.1038/s41380-024-02593-7
Pfuhl, G., & Ekblad, L. (2018, July 22). Neurodiversity traits linked to Neanderthal admixture. https://doi.org/10.31219/osf.io/w4nh5
Salisbury, D. (2016, February 11). Neanderthal DNA has a subtle but significant impact on human traits. Vanderbilt University. https://news.vanderbilt.edu/2016/02/11/neanderthal-dna-has-subtle-but-significant-impact-on-human-traits/
Temple Grandin Quote: “If by some magic, autism had been eradicated from the face of the Earth, then men would still be socializing in front of. . .” (n.d.). https://quotefancy.com/quote/1004489/Temple-Grandin-If-by-some-magic-autism-had-been-eradicated-from-the-face-of-the-Earth
University of Cambridge. (2024, May 24). 75,000-year-old female Neanderthal from cave where species buried their dead. ScienceDaily. https://www.sciencedaily.com/releases/2024/05/240501193650.htm
Watch Secrets of the Neanderthals | Netflix official site. (n.d.). https://www.netflix.com/title/81513913
Pročitajte i: Epidemija ljevorukosti, epidemija autizma
DB Spektar 
Leave a comment